ANEMIA MEDITTERRANEA

L’Anemia Mediterranea,  termine  che sta cadendo in disuso ma  molto caro  ai vecchi medici, racchiude  una parte del vasto capitolo delle talassemie ( Talassa = mare).

      Le talassemie  costituiscono un gruppo di anemie emolitiche (cioè dovute alla dissoluzione dei globuli rossi del sangue con separazione dell’emoglobina dallo stroma) caratterizzate da disordini  della “sintesi dell’emoglobina” (cioè della “ricostruzione” dell’emoglobia), disordini di natura cronica e che vengono trasmesse ereditariamente.

      Quindi sono malattie trasmesse per via ereditaria! Non ci sono sostanziali differenze tra Anemia Mediterranea del bambino  e quelle dell’adulto.

      La distribuzione geografica del “gene della talassemia”  comprende  vaste aree soprattutto del Mediterraneo (da cui il nome), ma è presente anche nel sud-est asiatico, dell’Oriente e del Medio Oriente.

 

      L’anemia Mediterranea fu studiata in Italia prima da Rietti in seguito da Greppi e Micheli (da cui anche il nome di “Anemia di Rietti- Greppi - Micheli” o talassemia minor, mi sia permesso di ricordare gli “scopritori di tali “disordini”).

 

     Oggi le talassemie Beta  (perché esiste anche la talassemia Alfa) vengono suddivise,  con più precisione, in quattro forme:

Talassemia  minima

Talassemia  minor,

Talassemia  intermedia e

Talassemia maior

 

      Caratteristica principale delle Beta-Talassemie sono le alterazioni del Globulo Rosso e il Difetto della “sintesi dell’emoglobina”, cioè della ricostruzione dell’emoglobina.

 Attualmente sono stati individuati circa 150 difetti molecolari responsabili della malattia, di cui 60 sono stati descritti in Italia.

Per alcuni di questi difetti esiste una correlazione con la manifestazione clinica della malattia, cioè in base ai sintomi che il soggetto presenta, per cui si va da una forma lievissima, per lo più senza sintomi, ad altre con sintomi sempre più evidenti.       

      Se l’individuo ha un solo genitore affetto dalla  talassemia, noi lo chiameremo eterozigote (che corrisponde al soggetto che, pressappoco, non presenta sintomi).

Se, si “accoppia” con un soggetto “normale”, non ci sono problemi… in quanto gli effetti morbosi ereditari possono essere assenti (“Talassemia Minima”)  o sono rari e la malattia assume una forma lieve (Talassemia minor).

Se  invece, ambedue i genitori hanno la stessa anomalia  ematologica, il figlio, omozigote, presenta le manifestazioni più gravi (Talassemia maior o Morbo di Cooley).

 

      L’Anemia Mediterranea rientra nel gruppo delle  forme meno gravi; anzi la “Talassemia minima” non presenta significative alterazioni a carico dei globuli rossi, né manifestazioni cliniche, cioè il soggetto sta bene e si sente bene, nonostante sia presente il “gene della beta talassemia”. Quindi nulla di preoccupante!

   L’Emoglobina, all’elettroforesi, risulta normale, come normali appaiono i Globuli Rossi.

   In alcuni casi si può presentare  una lieve anemia con modica  reticolocitosi (dovuta alla eccessiva distruzione di Globuli Rossi ed al tentativo di riformarne).

   La lieve anemia (sia nella talassemia Minima che Minor)  si può aggravare solo in caso di carenza di acido folico e di vitamina B12 e di particolari eventi stressanti (malattie infettive ecc.)

 

     Nella “Talassenia minor”, (a differenza della “Minima”) invece, i globuli rossi appaiono più piccoli (microcitosi), ipocromici (pallidi), hanno una forma varia  (poichilocitosi) e alcuni di essi  (con le opportune colorazioni), presentano al centro un’area di pigmento circondata da una area chiara a sua volta circondata da un orletto emoglobinico (per questo sono chiamate “emazie a bersaglio o target cells”)

    Il ricambio dell’emoglobina è molto elevato; la resistenza globulare massima è aumentata.

    La distruzione dei globuli rossi cioè l’emolisi,  che (come ho già scritto) deriva da un’alterazione della struttura del globulo rosso, costringe il midollo osseo ad  aumentare  la sua attività per la costruzione o riformazione  dei globuli rossi.

    Il midollo osseo è normale o può presentare una lieve “iperplasia eritroide” (derivato dalla tendenza ad aumentare la fabbricazione dei globuli rossi).

    Il decorso della malattia è benigno  perché mancano le crisi di distruzione dei globuli rossi che è invece presente in altre malattie emolitiche.

    Anche qui poiché il soggetto non presenta alcuna sintomatologia  e si sente  bene, l’anomalia non viene “scoperta”.

    A volte anche l’esame del sangue può apparire quasi normale o presentare una più o meno lieve presenza di globuli rossi alterati nella loro forma e colore. Come si possono non trovare le famose emazie (o globuli rossi) a bersaglio.

    I soggetti affetti da tale anomalia sono eterozigoti (cioè presentano un “gene per la beta globulina” normale ed un “gene per la beta-globulina Talassemico”). Il soggetto, pur presentando il gene della Beta Talassemia, non presenta alterazioni dell’Emoglobina all’elettroforesi, né alterazioni dei Globuli Rossi.

    L’aspetto più importante per giungere ad una diagnosi precisa è l’esecuzione dell’elettroforesi dell’Emoglobina che può dimostrare un’elevazione oltre i livelli normali (maggiore di 3.5%) dell’emoglobina A: tuttavia può riscontrasi un  livello di HbA2 normale, quando si associ un’anemia da mancanza di ferro ( tanto è vero che un trattamento con ferro permette all’emoglobina A2 di raggiungere i livelli tipici dei soggetti  con quadro talassemico - cioè maggiore di  3,5 % - ).

  Quindi la maggioranza dei soggetti affetti da forme lievi di Talassemia, non presenta sintomi.

  Tuttavia in qualche soggetto si può riscontrare (anche se sporadicamente, un lieve aumento della milza),  e negli adulti lesioni ossee, ulcere alle gambe e calcoli alla colecisti.

  Quando in un soggetto viene “trovato” un “tratto talassemico” e che sia, cioè, un “portatore del disordine” è bene conoscere lo stato del partner (o del futuro partner , cioè con chi vuole avere figli) per dare consigli genetici alla coppia (cioè non bisogna procreare se i genitori sono entrambi “eterozigoti”!)

 

 La “Talassemia Intermedia” . invece, non si riferisce al “genotipo” del soggetto in esame, ma al quadro clinico, che – come dice la parola “intermedia”- si trova a metà strada fra quello lieve della Talassemia minor e quello grave della “talassemia maior o Morbo di Cooley”.

 

 Il nocciolo della “Malattia Mediterranea” sta, quindi, nella prevenzione  che si fonda sul riconoscimento delle coppie a rischio mediante il riconoscimento e l’identificazione dei soggetti eterozigoti per un “gene Beta-Talassemico” e sulla “diagnosi prenatale”

 

Forse sarò stato poco chiaro ed impreciso ma, mi creda, è difficile spiegare in poche righe e con parole semplici un argomento così vasto ed anche “complicato”.